Conhecida também como mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença genética grave
que se caracteriza pela alteração no movimento do sal e dos fluidos no organismo humano, o que compromete vários órgãos, principalmente os pulmões. Ela foi descrita por Karl Landsteiner em 1902. O médico alemão descreveu a necropsia de um bebê morto aos 3 dias de vida por obstrução do intestino. Seu pâncreas era menor do que o normal, com tecidos fibrosos, ou seja, endurecidos, e cheio de cistos, por isso o médico chamou a doença fibrose cística do pâncreas. Em 1938, a patologista norte-americana Dorothy Andersen descreveu o acometimento também de outros órgãos.
A fibrose cística é a doença genética mais comum na raça branca, mas tem sido relatada cada vez mais na população miscigenada, isto é, misturada com brancos europeus e africanos. É rara em asiáticos. Descobriu-se em 1989 que se deve a uma alteração em um gene do cromossomo 7. Ocorre em homens e mulheres. Estima-se em 3000 os doentes no País e 50000 no mundo.
Por falta de conhecimento, vale destacar, a doença é subdiagnosticada no Brasil. Mas pode-se levantar a suspeita de que um bebê seja portador ainda no útero materno ao se fazer um ultrassom, com o qual se constata o acúmulo excessivo de líquidos no órgão por obstrução do intestino do bebê, por exemplo, complicação que ocorre em 15% deles.
Em geral, depois do nascimento o bebê se mostra faminto, mas tem muita dificuldade para se desenvolver e ganhar peso. Suas fezes, por outro lado, são oleosas e fétidas demais. Os dois problemas resultam do fato de seu pâncreas não produzir as enzimas necessárias para a digestão dos alimentos e a consequente absorção de seus nutrientes.
Outras indicações da fibrose cística são:
a) comprometimento dos pulmões, pelo fato de seu muco ficar desidratado e espesso, o que facilita a inflamação e a infecção por bactérias, causando tosse crônica, doença que se confunde com bronquite, asma e pneumonia de repetição;
b) suor com excesso de sal, porque as glândulas produtoras de suor não retêm o sal de maneira adequada, fazendo as crianças suarem demasiadamente e apresentarem um suor com elevado teor de sal, o que levou a fibrose cística a ser chamada “doença do beijo salgado”;
e c) ausência dos canais deferentes (impedindo a chegada do espermatozoide ao esperma), que não se formam na fase de desenvolvimento do bebê no útero da mãe
e, nos casos mais graves, ele acaba ficando estéril.
Durante muito tempo, por falta de conhecimento, muitos portadores morriam nos primeiros anos de vida. Infelizmente, como disse, ainda hoje a doença é subdiagnosticada. No Brasil, é diagnosticada em média aos 6 anos e meio, o que é tarde. Mas os país precisam ficar atentos a seus filhos, em especial se estão nos grupos de risco. Se apresentarem sintomas, devem levá-los logo ao pediatra, a um clínico geral ou a um pneumologista. Uma boa alternativa é buscar um especialista nos serviços específicos da doença existentes nas faculdades em grandes cidades e nas capitais.
Fibrose cística ainda não tem cura. Mas pode ser tratada com remédios, diminuindo as consequências para os portadores, como as doenças citadas e a morte prematura, e aumentando a sua expectiva de vida.
Fonte: Revista Caras de dezembro de 2012
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